El diagnóstico se sospecha por los datos clínicos (síntomas y signos ), el fondo de ojo , la neuroimagen (afectación de sustancia blanca , aumento del tamaño ventricular, alteración en la señal de los ganglios de la base ), los estudios de potenciales evocados... Se puede confirmar midiendo la actividad hexosaminidasa A en leucocitos (glóbulos blancos de la sangre). Finalmente se realiza el estudio gen ético del gen HEXA ...