glicosilación

Los defectos congénitos de la glicosilación (CDG) es una familia de enfermedades en rápido crecimiento, con alrededor de 45 defectos registrados desde su primera descripción clínica en 1980. La mayoría de estas enfermedades están causadas por la hipoglicosilación de proteínas, pero recientemente se han identificado tres defectos en la...

La deficiencia primaria de carnitina está causada por el defecto de actividad del transportador de carnitina /cationes orgánicos OCTN2 Na(+)-dependiente. La carnitina es esencial para la entrada de los ácidos grasos de cadena larga en la mitocondria y su deficiencia altera la oxidación de los ácidos grasos (FAO). La mayoría de mutaciones con pé...

El isoelectroenfoque de la transferrina es el procedimiento más ampliamente usado para detectar los defectos congénitos de la glicosilación (CDG). Nuestro objetivo fué comparar la cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) y la electroforesis capilar (EC) para el análisis de la transferrina sérica. Se analizaron 58 muestras por ambos métodos (35 de controles, 18 de pacientes con perfiles...