Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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gangliosidosis

¿Qué es la Enfermedad de Sandhoff?
¿Qué es la Enfermedad de Sandhoff ? Es una enfermedad lisosomal del grupo de las Gangliosidosis GM2 , en la que existe un defecto de actividad de las Hexosaminidasas A y B, causada por mutaciones en mutaciones en el gen HEXB que codifica la subunidad β que comparten ambas enzimas . ¿Cómo se degrada el gangliósido GM2? El gangliósido GM2 necesita la enzima Hexosaminidasa A y una proteína activadora para degradarse. La Hexosaminidasa A está formada por dos subunidades (α y β), mientras que la Hexosaminidasa B está...
VII Congreso Nacional de MPS 2011
29/09/2011
Los días 30 de septiembre y 1 de octubre se celebra el VII Congreso Nacional Científico-Familiar MPS España, un encuentro que tiene por objetivo prinicipal estar a la vanguardia de las nuevas oportunidades terapéuticas y de ayuda a los afectados, así como compartir las jornadas con profesionales de alto reconocimiento internacional y con las diferentes familias...
Blog MPS para los papas
Blog de la Federación de Asociaciones de Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados (MPS España) destinado a los padres de niños afectados...
¿Por qué se produce una deficiencia de β-galactosidasa?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar o a degradar los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. La deficiencia de actividad β-galactosidasa está causada por mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen GLB1 que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres...
¿Qué es la gangliosidosis GM1?
Es un error metabólico de herencia autosómica recesiva, debido a la deficiencia de la enzima lisosomal β-galactosidasa . Este defecto causa la acumulación anormal de gangliósidos GM1 en el cerebro y otros órganos, vísceras y hueso. ¿Qué es el lisosoma ? El lisosoma es una organela celular que contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar, degradar o romper) grandes moléculas...
¿Qué es la enfermedad de Tay Sachs?
Es una de las gangliosidosis GM2 causada por una deficiencia de hexosaminidasa A , debida a mutaciones en la subunidad α de dicha enzima . Cuando existe un defecto enzimático de hexosaminidasa A , los gangliósidos no pueden degradarse y se acumulan en el lisosoma de la célula formando unos corpúsculos que además contienen colesterol y fosfolípidos y que acaban lesionando gravemente las neuronas (células del sistema nervioso ). Por tanto, estos acúmulos producen lesión especialmente en el sistema nervioso central y no en...
¿Qué son las Gangliosidosis GM2?
Las gangliosidosis GM2 son un grupo de enfermedades lisosomales en las que se produce un acúmulo de gangliósidos GM2 que no se metabolizan bien debido a la deficiencia de unos enzimas llamados hexosaminidasa A y hexosaminidasa B debido a la deficiencia de la proteína activadora de GM2. ¿Qué es el lisosoma ? El lisosoma es una organela celular que normalmente contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar o romper) grandes moléculas, como los gangliósidos. ¿Qué son los gangliósidos? Son glucolípidos complejos, que...

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