Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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fructosa

  • Intolerancia hereditaria a la fructosa: estudio funcional de dos nuevas variantes naturales de ALDOB y caracterización de una deleción génica parcial.

    09/02/2011
    La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es una enfermedad metabólica autosómica recesiva causada por una función deficiente de la aldolasa hepática humana (ALDOB). Se han hallado como mínimo 54 mutaciones puntuales y solo dos deleciones grandes en el gen ALDOB. Describimos dos nuevas variantes de ALDOB (p.R46W and p.Y343H) y una deleción intrag...
  • Descompensación en la intolerancia hereditaria a la fructosa

    Descompensación en la intolerancia hereditaria a la fructosa

    Descompensaciones

    El tratamiento de la intolerancia hereditaria a la fructosa se basa en evitar la ingestión de fructosa,

  • Diagnóstico de la IHF

    En base a la sospecha clínica, se demuestra una elevada excreción de fructosa después de la ingestión de este azúcar. Este resultado se puede acompañar de otras alteraciones bioquímicas, como hipoglucemia , descenso del fosfato , etc. El defecto de aldolasa B se comprueba mediante el estudio mutacional del gen ALDOB , que evita la realización del estudio enzimático en biopsia hepática, ya que la enzima se expresa solamente en hígado.

  • Manifestaciones clínicas de la IHF

    Cuando el recién nacido comienza a alimentarse con frutas, papillas azucaradas o verduras, la sacarosa (azúcar) se degrada y libera fructosa y glucosa . La fructosa no se degrada bien, debido al defecto enzimático de aldolasa B y comienza a acumularse fructosa-1-P dentro de las células. Esta acumulación inhibe la producción de glucosa, causando hipoglucemia , y una deficiencia de ATP , fuente de energía indispensable para el organismo. Aparecen unos síntomas rápidos de intoxicación : nauseas, vómitos, letargia , deshidratación y disfunción hepática. A la larga puede aparecer también lesión...

  • ¿Qué es la intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF)?

    La intolerancia hereditaria a la fructosa es un error congénito del metabolismo de la fructosa, que es una sustancia contenida en el azúcar. ¿Qué es la fructosa? La fructosa es un azúcar simple que es capaz de unirse a otro, la glucosa , para formar la sacarosa , que es el azúcar común. Cuando comemos fruta o azúcar, la sacarosa libera glucosa y fructosa que son absorbidas en nuestro intestino y utilizadas por nuestro organismo. La fructosa se metaboliza mediante una serie de reacciones químicas en las que intervienen diversas enzimas , que son proteínas especializadas en cada reacción.

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