Cuando existe una alteración en el metabolismo de la fenilalanina , ésta no puede convertirse fácilmente en tirosina porque falla total o parcialmente la enzima que interviene en esta reacción, la PAH. Esto causa una acumulación más o menos importante de la fenilalanina en sangre, orina, tejidos y en el cerebro. Cuando el defecto enzimático es total, además de la fenilalanina se acumulan también unos compuestos que se forman a partir de ella, las fenilcetonas , que se eliminan por la orina y son las que dan el nombre a la forma...
