Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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estudio

  • Intolerancia hereditaria a la fructosa: estudio funcional de dos nuevas variantes naturales de ALDOB y caracterización de una deleción génica parcial.

    09/02/2011
    La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es una enfermedad metabólica autosómica recesiva causada por una función deficiente de la aldolasa hepática humana (ALDOB). Se han hallado como mínimo 54 mutaciones puntuales y solo dos deleciones grandes en el gen ALDOB. Describimos dos nuevas variantes de ALDOB (p.R46W and p.Y343H) y una deleción intrag...

  • Beta-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos en el hombre y en el ratón.

    17/01/2011
    Se han desarrollado varios modelos de ratón para defectos de la beta-oxidación mitocondrial de ácidos grasos (FAO). Hasta el momento, estos modelos han contribuido poco a nuestra comprensión actual de la fisiopatología. El objetivo de este estudio fue explorar diferencias entre la FAO en el ratón y en humanos. Usando una combinación de mé...

  • Seguimiento de pacientes con síndrome de Hunter: registro del estudio de la evolución de Hunter (HOS)

    26/09/2010
    Introduction : Hunter syndrome, or mucopolysaccharidosis type II, is an inherited disease linked to the X chromosome that is caused by a deficit of the enzyme iduronate-2-sulfatase and its main symptoms affect the bones, neurological system and the viscera. In order to further our knowledge of its natural history, a registry containing data about patients' clinical histories was compiled. The...

  • Estudio multicéntrico transversal de pacientes con trastornos del ciclo de la urea en Estados Unidos (EUA)

    10/05/2010
    Los trastornos del ciclo de la urea (CU) comprenden 8 enfermedades, cada una de las cuales está causada por una de las proteínas esencial para la ureagénesis. Se describe un estudio transversal sobre las características clínicas y bioquímicas de los pacientes con trastornos del CU en USA. El estudio de ha llevado a cabo por el “Consorcio de trastornos del Ciclo de la Urea” dentro de la Red de...

  • Funciones cognitivas en pacientes con PKU en tratamiento a largo plazo con BH4

    25/04/2010
    Se han estudiado las funciones cognitivas en 9 pacientes con fenilcetonuria (PKU) leve a moderada de edades comprendidas entre 6 a 18 años, que han estado tratados a largo plazo (>5 años) con 5-9 mg/kg/dia de tetrahidrobiopterina (BH4). Se ha realizado un amplio estudio de las funciones cognitivas (coeficiente intelectual (CI), funciones visuoespaciales, memoria visual, motricidad fina, y...

  • Calidad del control de la dieta en pacientes fenilcetonúricos y su relación con la inteligencia general.

    25/04/2010
    El objetivo de este estudio es la evaluación de la calidad del control dietético en pacientes con fenilcetonuria (PKU) y la investigación de su relación con la capacidad intelectual. Para ello se realiza un estudio de 105 pacientes PKU en tratamiento dietético. El índice de control de la dieta (IDC) se calcula como la reducción de los valores de fenilalanina (Phe) a las medianas de cada 6 meses y...

  • Manejo dietético de la fenilcetonuria en centros europeos

    25/04/2010
    Aun cuando la restricción dietética de fenilalanina es la base del tratamiento nutricional de la PKU no existen unos protocolos europeos consensuados para su control dietético óptimo. Se ha recogido información detallada sobre el manejo dietético de la PKU de 10 centros europeos utilizando cuestionarios estructurados. Cada centro está representado por una dietista/nutricionista o médico (Panel de...

  • Manejo de la PKU en Europa: resultado del estudio en 19 países

    25/04/2010
    Este grupo de investigadores ha realizado un estudio sobre la fenilcetonuria (PKU) en Europa, recogiendo información acerca de la práctica del diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad. Se ha enviado un cuestionario de 33 preguntas a 243 profesionales de 165 centros en 23 países europeos. Se han recogido datos de 93/165 centros (56%) de 19/23 (83%) países europeos. La mayoría (77%) de los que...

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