Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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estudio enzimático

¿Cómo se diagnostica la deficiencia de sulfito oxidasa o de MoCo?
Se diagnostica mediante el análisis del plasma y la orina de los pacientes. En el plasma se observa un aumento de sulfocisteína y taurina y una ausencia de cistina y homocisteína total. En la orina recién recogida se observa un aumento de sulfitos y las mismas alteraciones que en el plasma. En la deficiencia de MoCo , se observa además una deficiencia de ácido úrico en suero y orina y una elevada excreción de xantina e hipoxantina en la orina. La confirmación de la enfermedad requiere el estudio enzimático y gen é...
Diagnóstico de la IHF
En base a la sospecha clínica, se demuestra una elevada excreción de fructosa después de la ingestión de este azúcar. Este resultado se puede acompañar de otras alteraciones bioquímicas, como hipoglucemia , descenso del fosfato , etc. El defecto de aldolasa B se comprueba mediante el estudio mutacional del gen ALDOB , que evita la realización del estudio enzimático en biopsia hepática, ya que la enzima se expresa solamente en hígado.
¿Cómo se diagnostica una deficiencia de biotinidasa?
En base a la sospecha clínica se demuestra, en general, una elevación de lactato , alanina y un perfil de ácidos orgánicos alterado, con elevada excreción de 3-hidroxiisovalerato y otros ácidos orgánicos. El diagnóstico se confirma por estudio enzimático y molecular...
¿Cómo se diagnostica una aciduria propiónica?
En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido propiónico y sus derivados. El estudio enzimático y, sobre todo, el estudio de las mutaciones de los genes PCCA y PCCB confirman el diagnóstico y permiten el consejo gen ético y diagnóstico prenatal...
¿Cómo se diagnostica un defecto del ciclo de la urea?
En base a la sospecha clínica, la determinación de amonio , aminoácidos y ácido orótico permiten el diagnóstico, en general. En algunas formas tardías de deficiencia de OTC y en portadoras de esta deficiencia las alteraciones bioquímicas pueden no ser obvias en condiciones basales. Por ello son necesarias pruebas dinámicas (test de sobrecarga proteica, test de sobrecarga de alopurinol ) para provocar la hiperamonemia controlada (sobrecarga proteica) y el aumento de la excreción de ácido orótico (ambas pruebas...
¿Cómo se diagnostica una leucinosis?
Se diagnostica mediante el estudio de aminoácidos y ácidos orgánicos, que demuestran la acumulación de los aminoácidos y cetoácidos ramificados. Los estudios enzimático y gen ético permiten el consejo genético y el diagnóstico prenatal...
¿Cómo se diagnostica una homocistinuria clásica?
Se diagnostica en base a la presentación clínica , por análisis de aminoácidos en sangre y orina , que mostrarán la elevada concentración de homocisteína y metionina y la baja concentración de cisteína. Los ácidos orgánicos en orina no muestran una elevación de ácido metilmalónico. El estudio enzimático en fibroblastos y el análisis mutacional del gen CBS confirman la homocistinuria clásica y permiten el consejo genético...

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