Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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deficiencia de GLUT1

  • Herencia autosómica recesiva en el síndrome de deficiencia de GLUT1.

    20/11/2011
    El síndrome de deficiencia de GLUT1 (GLUT1-DS) se conoce como una enfermedad monogénica causada por mutaciones en heterocigosis en el gen SLC2A1 con transmisión autosómica dominante o esporádica. Describimos una niña de 6 años de familia de origen árabe con retraso del desarrollo global moderado, epilepsia , ataxia , hipotonía e...

  • Corea infantil con hipotrofia cerebral: un síndrome de GLUT1 con fracaso energético tratable.

    20/11/2011
    Objetivo : ampliar el espectro del síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 con un nuevo fenotipo clínico y radiológico no asociado con microcefalia. Diseño : Descripción de un caso. Lugar : Dos centros médicos académicos. Paciente de 7 años de edad, seguido durante 4 años. RESULTADOS : El paciente presenta un síndrome predominante de corea y retraso mental asociado con una...

  • Discinesia paroxística inducida por el ejercicio, calambre del escritor, migraña con aura y ausencia de epilepsia en dos hermanos gemelos con una mutación sin sentido nueva en SLC2A1.

    17/11/2011
    Se presentan dos gemelos monocoriales, que desarrollan progresivamente, entre los 5 y 10 años, una combinación de episodios neurológicos como discinesia paroxística inducida por el ejercicio, migraña con o sin aura, ausencia de convulsiones y calambre del escritor. La relación glucosa LCR / glucosa sérica se hallaba moderadamente reducida en ambos...

  • Temblor distónico causado por una mutación en el gen del transportador de glucosa GLUT1.

    17/11/2011
    El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1-DS) es debido a una mutación en heterocigosis en el gen (GLUT1/SLC2A1). El GLUT1-DS se caracteriza por trastornos del movimiento, incluida la distonía paroxística inducida por el ejercicio, así como convulsiones, retraso mental e hipoglucorraquia. El temblor se ha mostrado recientemente que...

  • Deficiencia de GLUT1: ¿Cuándo sospecharla y cómo diagnosticarla?

    17/11/2011
    El defecto de transporte de glucosa a través de la barrera hematoencefálica da lugar al síndrome de deficiencia de GLUT1 (GLUT1-DS), que se caracteriza por convulsiones infantiles, retraso del desarrollo, microcefalia adquirida, espasticidad , ataxia , e hipoglucorraquia. Aparte de este fenotipo clásico, las condiciones clínicas asociadas a una deficiencia de...

  • ¿Cómo se puede tratar el déficit de GLUT1?

    En la actualidad no hay terapias curativas. Hasta el momento los mejores resultados se han obtenido con un tratamiento dietético basado en la ingesta aumentada de grasas : dieta cetogénica . ¿Qué es la dieta cetogénica? Es una dieta terapéuti­ca que se utiliza en el tratamiento de la epi­lepsia refractaria. Se caracteriza por conte­ner una elevada pro­porción de grasas , un aporte de hidratos de carbono mínimo y una cantidad de proteínas suficiente para permitir el crecimiento y desa­rrollo del niño. La...

  • ¿Cuál es la clínica del déficit de GLUT1?

    La forma clásica se presenta como un cuadro de epilepsia grave con mala respuesta a los antiepilépticos y de inicio precoz que además asocia retraso en el crecimiento cefálico con microcefalia adquirida, retraso en el desarrollo psicomotor , ataxia y espasticidad . En general, la historia prenatal y perinatal es normal. Es importante destacar que la clínica empeora con el ayuno y mejora con la ingesta. No obstante, cada vez van apareciendo nuevos casos de déficit de GLUT1, lo que va ampliando el cuadro clínico que pueden presentar estos...

  • ¿Por qué se produce un defecto de GLUT1?

    Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro organismo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. La deficiencia del transportador GLUT-1 se produce debido a mutaciones en el gen SLC2A1 que codifica esta proteína. Esta deficiencia es un trastorno genético autosómico dominante , que en la mayoría de los casos es esporádico (es decir, los...

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