Los niños presentan inicialmente un desarrollo psicomotor normal (los síntomas aparecen antes de los 12 años, en un 80% de los casos), hasta que desarrollan episodios agudos y recurrentes de encefalopatía , a menudo desencadenados por fiebre, trauma o vacunación. A la encefalopatía pueden asociarse distonía , disartria , oftalmoplejia externa, convulsiones,… junto con lesiones en diferentes áreas del cerebro. En general, se han descrito cuatro diferentes formas clínicas: 1. Enfermedad de ganglios basales con respuesta a biotina (BBGD) : Se trata de una enfermedad que evoluciona en episodios o...
