Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de los procesos del metabolismo . Los defectos congénitos de la glicosilación se producen debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en los diversos genes que controlan los procesos de glicosilación. Estas deficiencias son trastornos genéticos, generalmente de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los efectos de la deficiencia enzimática. Si ambos padres transmiten la mutación al niño, éste sufrirá un...
