Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Cuándo se produce una deficiencia cerebral de creatina?
Se produce una deficiencia cerebral de creatina cuando existe un defecto bien de una de las dos enzimas (GAMT o AGAT) que sintetizan la creatina o bien de su transportador CRTR1. El músculo parece que es capaz de utilizar eficazmente la creatina de la dieta, pero el cerebro es más sensible al defecto de síntesis o transporte de este compuesto energético...
¿Qué es una deficiencia cerebral de creatina?
Las deficiencias cerebrales de creatina constituyen un grupo de errores congénitos del metabolismo que afectan a la síntesis o al transporte intracelular de creatina, causando un defecto de la misma especialmente en el cerebro. ¿Qué es la creatina? La creatina es un compuesto muy importante para aportar energía a los órganos que más lo necesitan, el cerebro y el músculo. Una vez en estos tejidos, la creatina puede unirse a un grupo fosfato que le cede un compuesto muy energético, el ATP , convirtiéndose en creatina-fosfato...
¿Qué es la aspartoacilasa?
Es una enzima que degrada el ácido N-acetilaspártico (NAA). Cuando el enzima es deficitario no se degrada el NAA y se acumula en el organismo, en especial en el sistema nervioso central . El NAA tiene un importante papel en el mantenimiento del equilibrio osmótico del cerebro y en la transmisión del aspartato. Se trata pues de un error del metabolismo que tiene importantes consecuencias negativas para el cerebro. ¿Qué significa un error metabólico? Cuando existe una alteración (error) en el metabolismo (conjunto de reacciones enzim...
¿Qué es la Enfermedad de Canavan?
Es una enfermedad metabólica poco frecuente, de herencia autosómica recesiva, debida a la deficiencia de una enzima ( aspartoacilasa ). Corresponde a un grupo de errores congénitos del metabolismo de los ácidos orgánicos que afecta especialmente al cerebro...
¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una deficiencia de MHBD?
El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, entre ellos la isoleucina , que no se degrada bien debido al defecto enzimático de MHBD y el 2-metil-3-hidroxibutirato y sus derivados comienzan a acumularse. La proteína MHBD deficiente tiene también otras funciones en las que...
¿Qué ocurre en la deficiencia de MHBD?
La MHBD es una enzima del metabolismo de un aminoácido , la isoleucina . Además, se ha demostrado que tiene también otras importantes funciones en el cerebro y en la mitocondria , un orgánulo celular en donde se produce la síntesis de energía. Cuando existe una deficiencia de MHBD , se produce una aciduria orgánica, que consiste en la presencia en plasma , orina y tejidos de ácidos orgánicos, 2-metil-3-hidroxibutirato , tiglilglicina y lactato , que en condiciones normales son prácticamente indetectables . Estos compuestos...

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