Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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ataxia

  • Enfermedades metabólicas con trastornos motores

    Enfermedades metabólicas con trastornos motores

    Algunos niños con enfermedades metabólicas pueden presentar trastorno motor , con repercusión en el control de la postura y del movimiento. El trastorno motor puede ser de tipo espástico, discinético, hipotónico, atáxico o la combinación de diferentes tipos de trastorno. La atención global a los niños con enfermedades metabólicas y trastorno motor debe incluir el tratamiento de fisioterapia , por...

  • Deficiencia de coenzima Q10

    Es un defecto en alguno de los genes implicados en la síntesis de coenzima Q10 , que estaría englobado dentro de las enfermedades mitocondriales . Cursa principalmente con ataxia cerebelosa, dificultad en el habla o alteraciones oculares y, en algunos casos, epilepsia ...

  • ¿Qué ocurre cuando hay una disminución de la concentración de ubiquinona?

    Pueden aparecer alteraciones en los órganos con más demanda energética como sería el sistema nervioso central y el músculo esquelético, principalmente, aunque también pueden afectarse otros como el hígado o el riñón. Estas alteraciones dan lugar a diversos signos neurológicos debido a la falta de energía para realizar una actividad normal. Las formas clínicas de presentación son muy variadas (desde cuadros puramente musculares que cursan con intolerancia al ejercicio y debilidad muscular grave,...

  • ¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con un defecto congénito de la glicosilación?

    El niño puede nacer con problemas, ya que las glicoproteínas mal formadas pueden ser muchas y diversas y también los procesos vitales que se ven afectados. No obstante, dependiendo del origen del defecto y de la gravedad del mismo, puede variar mucho el cuadro clínico del niño y consecuentemente la evolución de la enfermedad. Los defectos de la N- glicosilación conocidos hasta ahora son enfermedades multisistémicas, la mayoría de ellas con afección neurológica grave, excepto en los tipos CDG Ib y CDG Ih, que muestran un fenotipo hepático e intestinal. Los PMM2-CDG son los defectos de la N-...

  • ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de NPC?

    Clínicamente se debe sospechar ante la presencia de síntomas como la esplenomegalia , la ataxia y la oftalmoplejia vertical . Aunque no existen marcadores bioquímicos específicos para el diagnóstico definitivo de la enfermedad, disponemos de la determinación de marcadores de actividad de los macrófagos (células sanguíneas) como la quitotriosidasa y CCL18 en suero que se encuentran aumentados en algunos pacientes con NPC. El diagnóstico citológico nos orientará hacia la existencia de enfermedad de NPC por la...

  • ¿Cuál es la clínica del déficit de GLUT1?

    La forma clásica se presenta como un cuadro de epilepsia grave con mala respuesta a los antiepilépticos y de inicio precoz que además asocia retraso en el crecimiento cefálico con microcefalia adquirida, retraso en el desarrollo psicomotor , ataxia y espasticidad . En general, la historia prenatal y perinatal es normal. Es importante destacar que la clínica empeora con el ayuno y mejora con la ingesta. No obstante, cada vez van apareciendo nuevos casos de déficit de GLUT1, lo que va ampliando el cuadro clínico que pueden presentar estos...

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