Hospital Sant Joan de Déu

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acidurias orgánicas

  • Los olores son relativamente frecuentes en los ECM . En el ECM más frecuente, la fenilcetonuria , se describe, en los pacientes que no siguen tratamiento (algo excepcional en nuestros días), un olor a moho o a lugar cerrado. Otros ECM como la aciduria isovalérica, causa un típico olor a "pies sudados" y puede hacerlo de forma intermitente, y en el caso del Jarabe de Arce ( leucinosis ), cuando los pacientes están descompensados desde un punto de vista metabólico, tienen un olor (en especial la orina) a este producto, el jarabe de arce. En general se...
  • Programa de la reunión
    14/12/2011
    El pasado noviembre se celebró la reunión de la Asociación Catalana de padres con hijos PKU y Otros Trastornos Metabólicos (OTM), que tuvo lugar en las instalaciones del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJDBCN). Por la mañana tuvieron lugar las Asambleas de la Asociación de Padres PKU/OTM y la de Padres de Galactosemia . Este último...
  • 21/12/2010
    Una complicación grave en pacientes con acidurias orgánicas de cadena ramificada (AO) es la pancreatitis, con un número limitado de pacientes publicados hasta ahora. Describimos un paciente con aciduria metilmalónica (MMA) que desarrolló pancreatitis crónica tras episodios graves de pancreatitis aguda. Se revisan casos previamente publicados con AO que...
  • Una aciduria glutárica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de unos productos tóxicos, el ácido glutárico y sus derivados. ¿Cómo se degradan las proteínas? Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos (entre ellos la lisina y el triptófano) que se liberan al degradarse éstas. Los aminoácidos libres pueden utilizarse para formar otras proteínas de nuestro organismo o bien para generar...
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