Guía metabólica

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Los transportadores mitocondriales SLC25A29 de hombre y de ratón restituyen el metabolismo de ornitina deficiente en fibroblastos de pacientes con el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrullinuria (HHH).
04/12/2012
El síndrome de hiperornitinemia- hiperamonemia -homocitrulinuria (HHH) es un trastorno del ciclo de la urea (UCD) y de la vía de degradación de la ornitina causado por mutaciones en el transportador mitocondrial de ornitina (ORNT1). A diferencia de otros UCD, el síndrome de HHH se caracteriza por un fenotipo menos severo y variable que se considera que puede deberse,...
Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria con presentación de accidente vascular: estudios clínicos, bioquímicos y moleculares.
04/12/2012
El síndrome de hiperornitinemia- hiperamonemia -homocitrulinuria (HHH) es un trastorno de herencia autosómica recesiva causado por mutaciones en el gen ORNT1, que codifica un transportador mitocondrial de ornitina . Tiene manifestaciones clínicas variables, con episodios de hiperamonemia, disfunción hepática y manifestaciones neurológicas crónicas...