Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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TMAU

  • Revisión de trimetilaminuria: (síndrome de olor a pescado)

    22/05/2015
    La trimetilaminuria , más conocida como el síndrome de olor a pescado, es una condición de discapacidad psicológica, en la que un paciente despide mal olor, que se asemeja al del pescado podrido. El trastorno está causado comúnmente por una deficiencia hereditaria en flavina monooxigenasa 3, la enzima esencial para el metabolismo de trimetilamina , que es el compuesto responsable del olor...

  • Síndrome de olor a pescado (trimetilaminuria) que soporta el posible descenso de la expresión de FMO3 en la infancia: caso clínico

    22/05/2015
    La trimetilaminuria es un trastorno hereditario poco común debido a la alteración del metabolismo de la trimetilamina derivada de la dieta por el defecto de flavina monooxigenasa 3. Se han descrito varios polimorfismos de un único nucleótido del gen de la flavina-3-monooxigenasa y dan lugar a una enzima con una actividad funcional de N-oxigenación de trimetilamina disminuida o abolida lo que...

  • Variantes alélicas de FMO3 en las poblaciones de Sicilia y Cerdeña: trimetilaminuria y ausencia de olor corporal a pescado

    18/08/2014
    La N-oxigenación de aminas por la flavina monooxigenasa 3 humana (FMO3) representa un medio importante para la conversión de compuestos lipofílicos nucleófilos que contienen heteroátomos en productos más polares y fácilmente excretados. Consecuencias En individuos sanos, prácticamente toda la trimetilamina (TMA) se metaboliza a N-ó...

  • Trimetilaminuria (síndrome de olor a pescado): caracterización del genotipo de los pacientes portugueses

    18/08/2014
    La trimetilaminuria (TMAU) o "síndrome de olor a pescado" es un trastorno metabólico caracterizado por la incapacidad para convertir la trimetilamina (TMA), derivado maloliente de la dieta, en el inodoro N-óxido de TMA por acción de la monooxigenasa 3 (FMO3) que contiene flavina. Las personas afectadas, incapaces de realizar esta reacción, exudan olor a "pescado...

  • ¿Son frecuentes los olores en los ECM?

    Los olores son relativamente frecuentes en los ECM . En el ECM más frecuente, la fenilcetonuria , se describe, en los pacientes que no siguen tratamiento (algo excepcional en nuestros días), un olor a moho o a lugar cerrado. Otros ECM, como la aciduria isovalérica, causan un típico olor a "pies sudados" y puede hacerlo de forma intermitente. En el caso del Jarabe de Arce ( leucinosis ), cuando los pacientes están descompensados desde un punto de vista metabólico, tienen un olor (en especial la orina) a este producto, el jarabe de arce. En general se trata de ECM con más sintomatología clínica...

  • Tratamiento de la trimetilaminuria

    El tratamiento de la trimetilaminuria (ya sea congénita o adquirida) se basa en: Alimentación Evitar el pescado (especialmente azul y marino) y también los cefalópodos (pulpo, calamar) y crustáceos . Dieta con bajo contenido en TMA y colina : Evitar alimentos con elevado contenido en colina (huevos, hígado, riñón y otras vísceras, productos de soja, judías, guisantes, col, brócoli, coliflor, cacahuetes y colza). No restringir demasiado la colina (en niños en crecimiento y en mujeres durante el embarazo y lactancia). En Pauta de alimentación en la trimetilaminuria puedes ampliar información...

  • Diagnóstico de la trimetilaminuria

    El diagnóstico precoz de la trimetilaminuria es importante para poder introducir una dieta adecuada lo antes posible. El diagnóstico se realiza mediante el análisis de la TMA y TMAO en orina en condiciones basales y después de la ingestión abundante de pescado (a ser posible azul) o sobrecarga de colina . Sin embargo, el análisis de dichos compuestos es dificil por su gran volatilidad, por lo que muchas veces se recurre directamente al estudio genético . El análisis genético de las mutaciones del gen FMO3 confirmará el diagnóstico.

  • Manifestaciones clínicas de la trimetilaminuria

    Aunque el niño sufre el trastorno desde el nacimiento, no se manifiesta hasta que comienza a ingerir los productos de la dieta precursores de TMA, especialmente el pescado. El olor puede acentuarse durante la pubertad, en mujeres antes y durante la menstruación, el tratamiento con anticonceptivos y la menopausia. El olor puede también ser más fuerte después del ejercicio, cambios de temperatura y cambios emocionales y puede ocurrir de forma intermitente. Aunque la trimetilaminuria se ha considerado como una condición benigna, puede causar problemas psicosociales al niño, con la ansiedad que...

  • ¿Qué es la trimetilaminuria (TMAU)?

    La trimetilaminuria (TMAU), o síndrome de olor a pescado, es un error congénito del metabolismo leve. Se caracteriza por el olor a pescado pasado que desprende el paciente debido a la excesiva excreción en orina, sudor y aliento de un compuesto volátil, la trimetilamina (TMA). Existe, además, una forma de trimetilaminuria adquirida que se puede observar cuando hay una lesión hepática, normalmente inflamatoria (tóxica, vírica...) que altera la actividad enzimática FMO3, con frecuencia de forma irreversible, dando lugar a una sintomatología similar a la de la TMAU congénita. ¿Cómo se forma la...
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