Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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terapia

  • Nuevas opciones de tratamiento para la PKU
    13/10/2022
    El glicromacropéptido, los probióticos y la fenilalanina amonio liasa (PAL) son nuevas opciones de tratamiento para la PKU. Actualmente también se está estudiando otras opciones como degradar la Phe a nivel digestivo y la terapia génica .
  • El fenotipado en las enfermedades raras
    31/10/2017
    Entendemos por enfermedad rara no diagnosticada aquella situación clínica en la que, a pesar de estar utilizando muchos recursos diagnósticos, no llegamos a saber con certeza cuál es la patología que produce los síntomas. La apuesta del clínico (especialistas médicos, enfermería, psicología,…) debe ser llegar a medir bien los síntomas y signos del paciente, con un doble objetivo, conocer bien la...
  • Ocio y deportes

    La danzaterapia es un método psicoterapéutico en el que mente, cuerpo y alma forman una unidad psicofísica e interactúan constantemente unas con otras. El movimiento y la postura influyen en el pensamiento y los sentimientos.

    La profesora de danza Mónica Silva nos explica en este artículo su experiencia impartiendo clases a personas con deficiencias físicas y psíquicas y sus acompañantes, y cómo esta actividad influye muy positivamente en el estado físico y emocional de sus alumnos.

  • Aulas de danza para personas especiales. Foto: Mónica Silva
    09/04/2013
    La Danzaterapia es un método psicoterapéutico en el que mente, cuerpo y alma forman una unidad psicofísica e interactúan constantemente unas con otras. El movimiento y la postura influyen en el pensamiento y los sentimientos. La professora de danza Mónica Silva nos explica en el consejo Aulas de danza para personas especiales su experiencia impartiendo clases a personas con deficiencias físicas y...
  • 13/11/2012
    Un ensayo clínico consiste en la evaluación experimental de un fármaco nuevo, una prueba diagnóstica o una nueva indicación a través de su administración o aplicación en seres humanos, bajo un diseño metodológico que permita obtener resultados muy fiables. Pretende valorar sus efectos farmacocinéticos (cómo se absorbe, reparte y elimina por el organismo) y farmacodinámicos (cómo funciona dentro...
  • 18/09/2012
    La terapia enzimática sustitutiva [del inglés: enzyme replacement therapy ( ERT )] consiste en administrar periódicamente una enzima activa a un paciente con una enfermedad causada por una deficiencia enzimática con objeto de sustituir la deficitaria y corregir así el defecto. ¿Se puede aplicar esta terapia a todas las enfermedades metabólicas causadas por defectos enzimáticos? En general las...
  • Terapia génica. Imagen: HSDJBCN
    15/05/2012
    La terapia génica es una opción terapéutica en evolución diseñada para incorporar material genético externo al material genético de una célula con objeto de tratar o prevenir algunas enfermedades. ¿En qué se basa? Se basa en modificar la acción de un gen mutado (alterado) sobre la proteína que codifica en las células de un paciente o modelo animal. Esto se puede realizar de diferentes formas:...
  • Déficit de GLUT1
    14/12/2011
    La deficiencia de GLUT1 es una enfermedad hereditaria causada por un defecto del transporte de glucosa a través de la barrera hemato-encefálica ( BHE ). GLUT1 es una glicoproteína integral de la membrana plasmática, abundante en hematíes y en capilares de la BHE. Esta proteína facilita la difusión pasiva de glucosa y otros sustratos a través...
  • 04/11/2010
    La enfermedad de NPC es un trastorno de depósito lisosomal que afecta el transporte intracelular de colesterol . Se han descrito varias formas clínicas, con posible inicio a todas las edades de la vida, desde el período neonatal a la edad adulta. El enfoque terapéutico era solo sintomático hasta muy recientemente, dependiendo de la discapacidad que presentaba el...
  • 26/09/2010
    Durante los últimos años se ha progresado mucho en el campo de las enfermedades lisosomales . En el pasado no existían tratamientos específicos y el manejo consistía principalmente en cuidados de soporte y tratamiento de las complicaciones. La terapia de sustitución enzimática se ha desarrollado para enfermedades como la de Gaucher, Fabry, MPS-I,...

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