Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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productos neurotóxicos

  • Guía para familias con las principales directrices europeas para el diagnóstico y tratamiento de la aciduria glutárica tipo 1
    14/06/2021
    El manual Aciduria glutárica tipo 1 . Guía para familias y profesionales editado por el Hospital Universitario de Heidelberg ya está disponible para su descarga.
  • Hay que instaurar un tratamiento que se basa en evitar la acumulación de los productos neurotóxicos . Esto se logrará, en primer lugar, restringiendo parcialmente, durante los 6 primeros años de la vida, las proteínas naturales de la dieta ya que contienen los aminoácidos precursores. No obstante, los aminoácidos son indispensables para la formación de proteínas necesarias para el desarrollo del niño, por lo que se aportan mediante una fórmula especial que no contiene los aminoácidos precursores del ácido glutárico , lisina y triptófano. Además, se eliminarán los productos tóxicos mediante la...
  • Los aminoácidos precursores del ácido glutárico son la lisina y el triptófano. La deficiencia de la enzima glutaril coenzima A deshidrogenasa (GDH) que degrada estos aminoácidos, especialmente la lisina causa la acumulación de los ácidos glutárico, 3-hidroxiglutárico y otros compuestos derivados de ellos, muy tóxicos para el sistema nervioso (neurotóxicos), especialmente el ácido 3-hidroxiglutárico...
  • El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos. No obstante, los aminoácidos y cetoácidos ramificados no se degradan bien, debido al defecto enzimático y comienzan a acumularse. El niño se intoxica con estos productos neurotóxicos, presenta un rechazo del...
  • Es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos ramificados, leucina , isoleucina y valina , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de unos productos neurotóxicos , los aminoácidos y cetoácidos ramificados. ¿Qué son los aminoácidos ramificados? Son compuestos con cadenas laterales (ramificados) que forman parte de las proteínas (largas cadenas de aminoácidos, entre ellos: leucina, isoleucina y valina). Los aminoácidos libres pueden utilizarse para formar otras proteínas nuevas de...
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