Las manifestaciones clínicas de la enfermedad son muy variables, con un amplio espectro de problemas neurológicos y psiquiátricos . La mayoría de pacientes muestran una forma precoz . Desde la primera infancia, los niños pueden ser poco activos, con retardo del desarrollo motor, hipotonía generalizada, de predominio en los brazos y manos, retraso en la manipulación e hipo o hiperreflexia . Es muy común el retraso en el lenguaje expresivo . Algunos pacientes presentan convulsiones, ataxia , trastornos del sueño, con somnolencia...
