Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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PKAN

  • Síndromes de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro

    15/07/2013
    Paralelamente a la evolución reciente de las técnicas gen éticas, la comprensión de los síndromes de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro ha crecido considerablemente. El espectro clínico conocido se continúa ampliando con presentaciones dependientes de la edad. El examen post mortem del cerebro de casos confirmados...

  • El exceso de hierro daña el cerebro: síndromes de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA)

    15/07/2013
    La regulación del metabolismo del hierro es fundamental: tanto la deficiencia de hierro como la sobrecarga de este metal pueden causar enfermedad. En los últimos años, nuestra comprensión de los síndromes de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA) continúa creciendo considerablemente. Estos se caracterizan por la deposici...

  • ¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una ENACH?

    No hay actualmente un tratamiento curativo para las ENACH. El tratamiento es paliativo de los síntomas de estos trastornos para mejorar la calidad de vida. Los pacientes deben tener un seguimiento multidisciplinario que involucra al pediatra, neurólogo, genetista, oftalmólogo, fisioterapeuta, gastroenterólogo, traumatólogos y neurocirujano, según las necesidades. El tratamiento requiere de medidas básicas, como mantenimiento de un adecuado estado nutricional y vigilar la aparición de trastornos deglutorios (llamada disfagia ). La diston...

  • ¿Qué ocurre en el caso de un niño/niña que nace con una ENACH?

    La enfermedad puede debutar a cualquier edad. Dentro de los cuadros clínicos descritos en la edad pediátrica, suele tratarse de niños que nacen normales y tienen un desarrollo normal en los primeros años de vida. En la primera década de la vida debutan las formas clásicas o típicas de distrofia neuroaxonal o PKAN y en la segunda década lo hacen las formas atípicas. Hay varias causas gen éticas que pueden dar lugar a una ENACH generando distintos cuadro clínicos que detallamos a continuación: 1. Neurodegeneraci...

  • Principales ENACH

    Los dos síndromes principales son la neurodegeneración asociada a la pantotenato kinasa (PKAN) y la n eurodegeneración asociada PLA2G6 (PLAN) . Además existen otros genes menos frecuentes que pueden dar una sintomatología similar y, por otro lado, pacientes con una sintomatología típica sin causa gen ética identificable (formas “idiopáticas”). Las ENACH se presentan en la infancia como un trastorno motor progresivo . Por ejemplo pueden comenzar con problemas en la marcha o movimientos anormales tipo corea , diston...
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