Antecedentes: La exostosis múltiple hereditaria, también se llama osteocondromas múltiples, es un trastorno hereditario del tejido conectivo, con manifestaciones clínicas principalmente ortopédicas. La comprensión de sus base biológica ha avanzado en una variedad de aspectos en los últimos años.

Métodos: Revisión de la literatura sobre la génesis de osteocondroma y los retos clínicos en pacientes con osteocondromas múltiples.

La exostosis múltiple (EM) es una enfermedad autosómica dominante del esqueleto, que se caracteriza por la formación de múltiples tumores óseos cubiertos de cartílago que crecen hacia el exterior de las metáfisis de los huesos largos tubulares. La EM es genéticamente heterogénea, y se asocia con mutaciones en Exostosin-1 (EXT1) o Exostosin-2 (EXT2), ambos genes supresores de tumores de la familia del gen EXT.

La exostosis múltiple (EM) se caracteriza por el desarrollo de dos o más excrecencias óseas cubiertas de cartílago (osteocondromas) en los huesos largos. La prevalencia se estima en 1:50.000, y parece ser mayor en los hombres (varón-mujer relación 1,5:1). Los osteocondromas se desarrollan y aumentan su tamaño en la primera década de vida, dejando de crecer cuando las placas de crecimiento se cierran en la pubertad. Son pedunculados o sésiles (base ancha) y pueden variar mucho en tamaño.