Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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orina

  • Estudio de pacientes y portadores con deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD): dificultad en el diagnóstico.

    30/12/2011
    Objetivos : Búsqueda de marcadores bioquímicos y moleculares para el diagnóstico de pacientes y portadores de la deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD). Diseño y métodos : Se analizaron los ácidos orgánicos en orina, la actividad MHBD en los fibroblastos , y estudios de inmunoblott y moleculares en siete pacientes. Tambi...

  • ¿Qué consecuencias tiene la deficiencia de PDH?

    La deficiencia de PDH provoca un bloqueo de la vía de oxidación aeróbica de piruvato que impide su transformación en acetil-CoA para iniciar el ciclo de Krebs . Por ello produce una acumulación de lactato en sangre, orina y sistema nervioso central . Se acumula también a veces la alanina en sangre y hay una disminución en la producción de energía...

  • ¿Qué es la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce o leucinosis?

    Es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos ramificados, leucina , isoleucina y valina , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de unos productos neurotóxicos , los aminoácidos y cetoácidos ramificados. ¿Qué son los aminoácidos ramificados? Son compuestos con cadenas laterales (ramificados) que forman parte de las proteínas (largas cadenas de aminoácidos, entre ellos: leucina, isoleucina y valina). Los aminoácidos libres pueden utilizarse para formar otras proteínas nuevas de...

  • ¿Cómo se diagnostica una homocistinuria clásica?

    Se diagnostica en base a la presentación clínica , por análisis de aminoácidos en sangre y orina , que mostrarán la elevada concentración de homocisteína y metionina y la baja concentración de cisteína. Los ácidos orgánicos en orina no muestran una elevación de ácido metilmalónico. El estudio enzimático en fibroblastos y el análisis mutacional del gen CBS confirman la homocistinuria clásica y permiten el consejo genético...
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