La deficiencia sistémica primaria de carnitina (CDSP) es causada por mutaciones recesivas en el gen SLC22A5 (OCTN2) que codifica el transportador de carnitina y se caracteriza por la hipoglucemia hipocetósica y miopatía esquelética y cardiaca. Se secuenció toda la región codificante del gen OCTN2 en 143 sujetos no relacionados sospechosos de tener CDSP...