Guía metabólica

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Opciones terapéuticas actuales IIa/V: Terapia génica (05/2012)
15/05/2012
La terapia génica es una opción terapéutica en evolución diseñada para incorporar material genético externo al material genético de una célula con objeto de tratar o prevenir algunas enfermedades. ¿En qué se basa? Se basa en modificar la acción de un gen mutado (alterado) sobre la proteína que codifica en las células de un paciente o modelo animal. Esto se puede realizar de diferentes formas:...
Modelos de ratón para los defectos congénitos de la glicosilación.
09/10/2011
La biosíntesis de glicoproteínas describe el proceso de unión co-y post-traduccional de cadenas de azúcares a las proteínas, un proceso que se ha encontrado en casi todos los organismos conocidos. Las deficiencias humanas provocadas por mutaciones en la vía de glicosilación de las glicoproteínas dan lugar a trastornos congénitos de la...
Modelo de ratón de encefalopatía y nueva estrategia terapéutica con competición de sustrato en la aciduria glutárica tipo 1
12/05/2010
La aciduria glutárica tipo 1 (GA-1) está causada por un defecto hereditario en un paso común del metabolismo de lisina , hidroxilisina y triptófano. Este defecto se asocia a una susceptibilidad a encefalopatía , dependiente de la edad, habitualmente precedida por enfermedades inespecíficas de la infancia o ayuno. La lesión cerebral que se desarrolla con la crisis encefalopática en la GA-1 es...