Guía metabólica

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Neurología de los trastornos hereditarios de la glicosilación
20/06/2012
Los trastornos congénitos de la glicosilación comprenden la mayor parte de los cerca de 70 trastornos gen éticos causada por síntesis alterada de glicoconjugados. Los efectos se expresan en la mayoría de los órganos sistémicos y la mayor parte de ellos implican el sistema nervioso . Las manifestaciones típicas son las anomalías...
Deficiencia de carnitina- acilcarnitina translocasa. Curso clínico de tres niños saudís con un fenotipo grave.
31/01/2011
La deficiencia de carnitina -acilcarnitina translocasa (CACT) (McKusick 212138) es un trastornos poco frecuente, grave, caracterizado por hipoglucemia hipocetósica, hiperamoniemia , encefalopatía, cardiomiopatía, hepatopatía y miopatía. Presentamos el curso clínico detallado de tres niños saudís con un fenotipo grave. La intervención...
Trastornos del metabolismo lipídico muscular: diagnóstico y retos terapéuticos
16/01/2011
Los trastornos del metabolismo lipídico muscular pueden implicar a la degradación de triglicéridos intramiocelulares, a la captación de carnitina , al transporte mitocondrial de ácidos grasos de cadena larga o a la β-oxidación de ácidos grasos. Las tres enfermedades principales que conducen a una debilidad muscular permanente se asocian con un...