El bebé puede nacer de forma prematura o con bajo peso al nacimiento, aunque también puede ser normal y no tener síntomas hasta las 6-8 semanas. Cuando empieza a presentar síntomas suele tratarse de hipotonía (bajo tono muscular), convulsiones, hipotermia (temperatura corporal baja) y problemas para ganar peso. Se va desarrollando además microcefalia (el crecimiento de la cabeza es escaso). Es característico el pelo de los pacientes, que resulta pobre y áspero, con un color rubio-grisáceo y que se fragmenta fácilmente (en...
