El niño/a va a desarrollar antes o después una enfermedad neurológica, la leucodistrofia de células globoides . Según las mutaciones y, por tanto, la actividad enzimática residual, puede manifestarse en los primeros meses de vida, en la etapa juvenil o en la edad adulta. La forma infantil (90% de los casos) suele iniciarse entre los 3-6 meses de vida con irritabilidad marcada, llanto persistente, sobresalto exagerado ante los sonidos y tendencia al opistotonos. Se observa un retraso del desarrollo psicomotor , fiebre inexplicable, dificultad en la...
