Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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keratán sulfato

  • La deficiencia de β-galactosidasa da lugar a la acumulación de GM1 no degradado en el cerebro y otros órganos. El depósito de GM1 en las neuronas da lugar a una disminución del número de las mismas y de su estructura con atrofia de la sustancia gris . La β-galactosidasa hidroliza también residuos de β- galactosa de otras grandes moléculas por lo que se acumulan también glucolípidos en el cerebro y keratán sulfato en vísceras y hueso, a los que se deben las manifestaciones esqueléticas y del...
  • Existen diversos tipos de MPS que en un principio se denominaron por los nombres de los médicos que describieron los primeros pacientes con estas enfermedades (Hurler, Hunter, Morquio, etc…), agrupándose según la excreción de los diferentes mucopolisacáridos (heparán, dermatán y keratán-sulfato). Actualmente se tienden a denominar según la deficiencia enzimática que los causa, Los diferentes tipos de MPS, así como las enzimas deficientes y los genes mutantes que los originan se hallan resumidos en la tabla...
  • Son largas cadenas lineales de azúcares complejos, muchos de ellos unidos a proteínas formando proteoglicanos. Están situadas en la superficie de las células y en la matriz extracelular, a la que aportan viscosidad. Intervienen en la formación de los huesos, cartílagos, tendones , córnea, piel y tejido conectivo . Se hallan también en el líquido sinovial (líquido viscoso que lubrica nuestras articulaciones ). ¿Qué ocurre en las MPS? Cuando alguna de las enzimas implicadas en la degradación de los GAGs...
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