hiperfenilalaninemia

Fenotipo PKU intrafamiliar discordante explicado por el análisis de mutaciones en tres familias

28/05/2014

La fenilcetonuria clásica (PKU) y la hiperfenilalaninemia leve (MHP) son dos fenotipos de la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (PAH) con diferentes grados de gravedad. Hemos analizado tres familias en las que se produjo la PKU clásica, MHP y un fenotipo normal dentro de cada familia debido a las diferentes combinaciones de tres mutaciones segregadas dentro de la familia.

Fenotipo PKU intrafamiliar discordante explicado por el análisis de mutaciones en tres familias

20/01/2014

La fenilcetonuria clásica (PKU) y la hiperfenilalaninemia leve (MHP) son dos fenotipos de la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (PAH) con diferentes grados de gravedad.

Desarrollo físico en pacientes con fenilcetonuria en tratamiento dietético: estudio retrospectivo.

23/09/2011

Objetivos: Evaluar el crecimiento y desarrollo físico en pacientes con deficiencia de PAH que siguen exclusivamente tratamiento dietético.

Evaluación de la fenilalanina amonia liasa PEGilada en ratones para el tratamiento de la fenilcetonuria (PKU).

23/09/2011

La fenilcetonuria (PKU), un fenotipo Mendeliano, autosómico recesivo, es un error congénito del metabolismo un error congénito del metabolismo que causa problemas de desarrollo cognitivo postnatal en ausencia de tratamiento.

Hemos usado el modelo de ratón Pah(enu2/enu2) para estudiar la terapia de sustitución enzimática oral con varias fórmulas químicas modificadas de fenilalanina amonia liasa (Av-p.C503S/p.C565S/p.F18A PAL).

Hiperfenilalaninemia leve: tratar o no tratar.

14/09/2011

Uno de los temas por resolver en la PKU es si los pacientes con hiperfenilalaninemia leve (mHPA) necesitan tratamiento o, en otras palabras, en qué pacientes se debe iniciar el tratamiento. Necesitan tratamiento los pacientes si sus concentraciones de Phe en sangre son >360 μmol/L o >600 μmol/L?.

Función neurocognitiva en la hiperfenilalaninemia leve.

14/09/2011

Objetivo: Esta revisión tiene como objetivo proporcionar una actualización de la función cognitiva en individuos con hiperfenilalaninemia leve (mHPA), la forma más benigna clínica y bioquímicamente de PKU.

Método: Se ha realizado una revisión de la literatura sobre mHPA. Se han considerado los individuos con mHPA cuyas concentraciones plasmáticas de Phe se han mantenido inferiores a 360 μmol/L sin restricción dietética.

Hiperfenilalaninemia no-PKU leve (MHP)- El dilema.

14/09/2011

Revisiones recientes han sugerido que algunos pacientes con hiperfenilalaninemia no-PKU leve (MHP) pueden mostrar déficits en las funciones neuropsicológicas ejecutivas y debe ser considerado su tratamiento con tetrahidrobiopterina (BH4) y/o dieta restringida en fenilalanina (Phe). Los pacientes con PKU clásica y variantes atípicas leves parecen necesitar niveles de Phe medios de por vida entre 120-360 μmol/L para optimizar los resultados. Los pacientes con MHP, por otra parte, tienen naturalmente niveles de Phe de 200-600 μmol/L.

Fenilcetonuria

09/11/2010

La fenilcetonuria (PKU) es el trastorno más prevalente causado por un error innato del metabolismo de los aminoácidos. Es el resultado de mutaciones en el gen PAH. Los fenotipos varían desde pequeños aumentos de las concentraciones de fenilalanina (Phe) a fenotipos clásicos graves, con pronunciada hiperfenilalaninemia, que, no tratados, causan un retraso mental profundo e irreversible.

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