Se estudiaron dos familias relacionadas (HHH013 y HHH015) con el síndrome de hiperornitinemia- hiperamonemia -homocitrulinuria (HHH), un trastorno del ciclo de la urea y la vía de degradación de la ornitina , que tienen el mismo genotipo nuevo (T32R) en el transportador de ornitina (ORNT1) pero un fenotipo variable. Ambos pacientes HHH015 mostraban buen rendimiento escolar y...
