hepatoesplenomegalia

¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una enfermedad de Gaucher?

Enfermedad de Gaucher tipo 1

La enfermedad de Gaucher puede presentar tres formas clínicas:

Tipo 1: Forma no neuropática.
• Tipo 2: Forma neuronopática aguda.
• Tipo 3: Forma neuronopática crónica.

¿Cuáles son las consecuencias de una MPS?

¿Cuáles son las consecuencias de una MPS?

Los pacientes con MPS presentan una clínica crónica, multisistémica y progresiva aunque de grado variable según los diferentes defectos. En general, presentan hepatoesplenomegalia (aumento del tamaño del hígado y bazo), malformaciones óseas y facies tosca. Algunos tipos de MPS presentan sordera, alteraciones de la visión, de la función cardiovascular y de la movilidad de las articulaciones, así como retraso mental en algunas de ellas.

Distribuir contenido