Guía metabólica

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Enfermedades de la glicosilación más allá de los clásicos trastornos congénitos de la glicosilación
20/06/2012
Fundamento : Las enfermedades de la glicosilación son trastornos hereditarios raros, a los que se refiere a menudo como los trastornos congénitos de la glicosilación (CDG). Se han descrito en las últimas décadas varios tipos de CDG, que abarcan los defectos en la biosíntesis o transporte de nucleótidos ligados a un azúcar, en...
¿Qué son las mucopolisacaridosis (MPS)?
Son un grupo de enfermedades de depósito lisosomal causadas por deficiencias de diversas enzimas implicadas en la degradación de los glicosaminoglicanos (GAGs, conocidos también como mucopolisacáridos). Son enfermedades de herencia autosómica recesiva (excepto la MPS tipo II, que es de herencia ligada al cromosoma X ), poco frecuentes y multisistémicas (que afectan a diferentes órganos o sistemas). ¿Qué es el lisosoma ? El lisosoma es una organela celular que contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar o romper) grandes mol...