genética

EuroGentest, recursos sobre genética para pacientes

EuroGentest, recursos sobre genética para pacientes

01/08/2012

Cuando se realiza el diagnóstico de una enfermedad metabólica hereditaria, hay muchísimas preguntas sobre diferentes aspectos de la genética que se nos pueden plantear.

EuroGentest

EuroGentest

EuroGentest es una página web validada y contrastada en la que muchos de las dudas que surgen en el momento del diagnóstico de un ECM sobre aspectos de la genética se explican de forma sencilla, a través de pequeños monográficos traducidos a más de 10 idiomas. Información para pacientes y familiares.

Genética molecular de la deficiencia de HMG-CoA liasa

14/11/2011

La deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA-liasa (HL) es un trastorno genético poco frecuente, autosómico recesivo, que afecta a la cetogénesis y al catabolismo de L-leucina,y que por lo general aparece durante el primer año de vida. Los pacientes con deficiencia de HL tienen una capacidad reducida para sintetizar cuerpos cetónicos.

Star-G. Screening, Technology and Research in Genetics

Star-G. Screening, Technology and Research in Genetics

Los programas de detección sistemática de recién nacidos son el resultado de un esfuerzo colaborativo entre los departamentos de salud pública, agencias del gobierno y los padres de los niños a quienes se les ha practicado las pruebas de detección sistemática.

UCSD Biochemical Genetics

UCSD Biochemical Genetics

El Biochemical Genetics Laboratory del Departamento de Pediatría de la Universidad de California, San Diego ha trabajado desde el inicio de la UCSD Medical School en 1969.
El laboratorio se dedica al cuidado de pacientes con errores congénitos del metabolismo, en investigación y en servicios de diagnosis. Ofrece tests metabólicos comunes, y algunos que generalmente no estan disponibles.
 

Diagnóstico bioquímico/molecular de un ECM

Diagnóstico bioquímico/genético

El diagnóstico de un ECM puede ser precoz neonatal masivo a toda la población o selectivo, basado en la sospecha clínica.

El diagnóstico precoz masivo (cribado neonatal o detección precoz neonatal) se realiza en la mayor parte de países del mundo siguiendo unos criterios establecidos (WHO, 1968; National Academy of Science, 1970).

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