genética

El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona acogerá en noviembre un simposio internacional sobre las enfermedades raras y no diagnosticadas
16/10/2019
El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, la Fundación Ramón Areces y el Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras ( CIBERER ) organizan, el 27 y 28 de noviembre, el Simposio Internacional Enfermedades raras y no-diagnosticadas en niños y adolescentes: traslación a la clínica y a la sociedad. Francesc Palau , director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y jefe...
El fenotipado en las enfermedades raras
31/10/2017
Entendemos por enfermedad rara no diagnosticada aquella situación clínica en la que, a pesar de estar utilizando muchos recursos diagnósticos, no llegamos a saber con certeza cuál es la patología que produce los síntomas. La apuesta del clínico (especialistas médicos, enfermería, psicología,…) debe ser llegar a medir bien los síntomas y signos del paciente, con un doble objetivo, conocer bien la...
El asesoramiento genético permite a familias y pacientes tomar mejores decisiones sobre la enfermedad
13/05/2015
El 80% de las enfermedades raras o poco frecuentes tiene un origen genético. Por este motivo y por la naturaleza de las enfermedades genéticas, que a menudo involucran a varios órganos y sistemas, la genética afecta a todos los ámbitos de la medicina. De forma reciente ha habido un enorme avance en las técnicas de diagnóstico genético, lo que posibilita una mayor capacidad de diagnóstico de este...
EuroGentest, recursos sobre genética para pacientes
31/07/2012
Cuando se realiza el diagnóstico de una enfermedad metabólica hereditaria, hay muchísimas preguntas sobre diferentes aspectos de la gen ética que se nos pueden plantear. ¿Qué significa herencia dominante o recesiva? ¿Qué es un estudio genético? ¿Qué significa hacer un análisis de portadores? ¿En qué...
EuroGentest
EuroGentest es una página web validada y contrastada en la que muchos de las dudas que surgen en el momento del diagnóstico de un ECM sobre aspectos de la gen ética se explican de forma sencilla, a través de pequeños monográficos traducidos a más de...
Genética molecular de la deficiencia de HMG-CoA liasa
13/11/2011
La deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA-liasa (HL) es un trastorno gen ético poco frecuente, autosómico recesivo , que afecta a la cetogénesis y al catabolismo de L- leucina ,y que por lo general aparece durante el primer año de vida. Los pacientes con deficiencia de HL tienen una capacidad reducida para sintetizar cuerpos cetónicos. La enfermedad est...
Star-G. Screening, Technology and Research in Genetics
Los programas de detección sistemática de recién nacidos son el resultado de un esfuerzo colaborativo entre los departamentos de salud pública, agencias del gobierno y los padres de los niños a quienes se les ha practicado las pruebas de detección sistemática. Según se desarrollan nuevas...
Genética de la fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia
¿Cómo se hereda la fenilcetonuria ? La fenilcetonuria es una condición gen ética heredada de los dos padres . Cada célula de nuestro organismo tiene un conjunto de pequeñas estructuras llamadas cromosomas los cuales contienen miles de genes responsables del desarrollo físico y mental del individuo. Estos genes están compuestos de DNA . El óvulo materno contiene 23 cromosomas y el espermatozoide paterno otros 23 cromosomas. Recibimos así 23 pares (46 en total) de cromosomas que contienen los genes procedentes la mitad del...
Genética de la fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia
¿Cómo se hereda la fenilcetonuria ? La fenilcetonuria es una condición gen ética heredada de los dos padres . Cada célula de nuestro organismo tiene un conjunto de pequeñas estructuras llamadas cromosomas los cuales contienen miles de genes responsables del desarrollo físico y mental del individuo. Estos genes están compuestos de DNA . El óvulo materno contiene 23 cromosomas y el espermatozoide paterno otros 23 cromosomas. Recibimos así 23 pares (46 en total) de cromosomas que contienen los genes procedentes la mitad del...
UCSD Biochemical Genetics
El Biochemical Genetics Laboratory del Departamento de Pediatría de la Universidad de California, San Diego ha trabajado desde el inicio de la UCSD Medical School en 1969. El laboratorio se dedica al cuidado de pacientes con errores congénitos del metabolismo, en investigación y en servicios de...