
Cuando se realiza el diagnóstico de una enfermedad metabólica hereditaria, hay muchísimas preguntas sobre diferentes aspectos de la genética que se nos pueden plantear.

EuroGentest es una página web validada y contrastada en la que muchos de las dudas que surgen en el momento del diagnóstico de un ECM sobre aspectos de la genética se explican de forma sencilla, a través de pequeños monográficos traducidos a más de 10 idiomas. Información para pacientes y familiares.
La deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA-liasa (HL) es un trastorno genético poco frecuente, autosómico recesivo, que afecta a la cetogénesis y al catabolismo de L-leucina,y que por lo general aparece durante el primer año de vida. Los pacientes con deficiencia de HL tienen una capacidad reducida para sintetizar cuerpos cetónicos.
La fenilcetonuria es una condición genética heredada de los dos padres.
La fenilcetonuria es una condición genética heredada de los dos padres.

El Biochemical Genetics Laboratory del Departamento de Pediatría de la Universidad de California, San Diego ha trabajado desde el inicio de la UCSD Medical School en 1969.
El laboratorio se dedica al cuidado de pacientes con errores congénitos del metabolismo, en investigación y en servicios de diagnosis. Ofrece tests metabólicos comunes, y algunos que generalmente no estan disponibles.
El diagnóstico de un ECM puede ser precoz neonatal masivo a toda la población o selectivo, basado en la sospecha clínica.
El diagnóstico precoz masivo (cribado neonatal o detección precoz neonatal) se realiza en la mayor parte de países del mundo siguiendo unos criterios establecidos (WHO, 1968; National Academy of Science, 1970).