La hipoglicosilación del alfa-distroglicano es la base de un subgrupo de distrofias musculares que abarcan desde la aparición de debilidad congénita, malformaciones cerebrales graves y la muerte en el periodo perinatal a la debilidad leve en la edad adulta sin implicación cerebral. Se han identificado mutaciones en seis genes en una proporción de pacientes...
