Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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fosfatos

¿Qué tratamiento se puede realizar en el síndrome de Lowe?
El tratamiento de las cataratas debe ser precoz para evitar defectos de visión así como el uso de gafas para mejorar la función visual. La presión intraocular se debe controlar para tratar precozmente el glaucoma . En cuanto a los problemas de desarrollo neurológico, se debe proceder a la estimulación precoz y la fisioterapia . Un adecuado programa psicológico puede prevenir los problemas de conducta más adelante. Para la epilepsia se realizará tratamiento con antiepilépticos , que se elegirán teniendo en cuenta la...
Qué ocurre en el déficit de la PIP2?
Cuando la PIP2 no funciona de forma correcta se producen alteraciones en diferentes tejidos y órganos. Algunos se presentan ya en el recién nacido porque se altera la formación de algún órgano intraútero (es el caso de las cataratas ). ¿Cómo se presenta clínicamente el síndrome de Lowe? Habitualmente se presenta precozmente, en el recién nacido, con una hipotonía (tono muscular bajo), hiporreflexia (reflejos tendinosos muy disminuidos) y cataratas. Ojo : La catarata se presenta en el recién nacido...