Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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fish odor syndrome

¿Son frecuentes los olores en los ECM?
Los olores son relativamente frecuentes en los ECM . En el ECM más frecuente, la fenilcetonuria , se describe, en los pacientes que no siguen tratamiento (algo excepcional en nuestros días), un olor a moho o a lugar cerrado. Otros ECM, como la aciduria isovalérica, causan un típico olor a "pies sudados" y puede hacerlo de forma intermitente. En el caso del Jarabe de Arce ( leucinosis ), cuando los pacientes están descompensados desde un punto de vista metabólico, tienen un olor (en especial la orina) a este producto, el jarabe de arce. En general se trata de ECM con más sintomatología clínica...
Tratamiento de la trimetilaminuria
El tratamiento de la trimetilaminuria (ya sea congénita o adquirida) se basa en: Alimentación Evitar el pescado (especialmente azul y marino) y también los cefalópodos (pulpo, calamar) y crustáceos . Dieta con bajo contenido en TMA y colina : Evitar alimentos con elevado contenido en colina (huevos, hígado, riñón y otras vísceras, productos de soja, judías, guisantes, col, brócoli, coliflor, cacahuetes y colza). No restringir demasiado la colina (en niños en crecimiento y en mujeres durante el embarazo y lactancia). En Pauta de alimentación en la trimetilaminuria puedes ampliar información...
Diagnóstico de la trimetilaminuria
El diagnóstico precoz de la trimetilaminuria es importante para poder introducir una dieta adecuada lo antes posible. El diagnóstico se realiza mediante el análisis de la TMA y TMAO en orina en condiciones basales y después de la ingestión abundante de pescado (a ser posible azul) o sobrecarga de colina . Sin embargo, el análisis de dichos compuestos es dificil por su gran volatilidad, por lo que muchas veces se recurre directamente al estudio genético . El análisis genético de las mutaciones del gen FMO3 confirmará el diagnóstico.
Manifestaciones clínicas de la trimetilaminuria
Aunque el niño sufre el trastorno desde el nacimiento, no se manifiesta hasta que comienza a ingerir los productos de la dieta precursores de TMA, especialmente el pescado. El olor puede acentuarse durante la pubertad, en mujeres antes y durante la menstruación, el tratamiento con anticonceptivos y la menopausia. El olor puede también ser más fuerte después del ejercicio, cambios de temperatura y cambios emocionales y puede ocurrir de forma intermitente. Aunque la trimetilaminuria se ha considerado como una condición benigna, puede causar problemas psicosociales al niño, con la ansiedad que...
¿Qué es la trimetilaminuria (TMAU)?
La trimetilaminuria (TMAU), o síndrome de olor a pescado, es un error congénito del metabolismo leve. Se caracteriza por el olor a pescado pasado que desprende el paciente debido a la excesiva excreción en orina, sudor y aliento de un compuesto volátil, la trimetilamina (TMA). Existe, además, una forma de trimetilaminuria adquirida que se puede observar cuando hay una lesión hepática, normalmente inflamatoria (tóxica, vírica...) que altera la actividad enzimática FMO3, con frecuencia de forma irreversible, dando lugar a una sintomatología similar a la de la TMAU congénita. ¿Cómo se forma la...