Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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enzimas

  • El tratamiento se basa en evitar la acumulación de productos potencialmente tóxicos . Esto se logrará, en primer lugar, restringiendo moderadamente las proteínas naturales de la dieta ya que contienen el aminoácido precursor , la leucina . No obstante, los aminoácidos son indispensables para la formación de proteínas que constituirán el cuerpo del recién nacido, por lo que se aportan mediante una fórmula especial que no contiene leucina. Además, se eliminarán los ácidos potencialmente tó...
  • En el caso de la MCG, la deficiencia de una enzima ( metilcrotonil CoA carboxilasa ( MCC )) del metabolismo de la leucina causa la acumulación de ácido 3-metilcrotónico y otros compuestos potencialmente tóxicos derivados de él. Se pueden acumular también secundariamente el amonio y el lactato , también tóxicos. ¿Por qué se produce una MCG? Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de...
  • La metilcrotonilglicinuria ( MCG ) es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la eliminación en orina de unos compuestos, la 3- metilcrotonilglicina y el ácido 3-hidroxiisovalérico. ¿Cómo se degradan las proteínas? Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos (entre ellos la leucina ) que se liberan al degradarse éstas. Los aminoácidos libres pueden utilizarse para formar otras proteínas, otros compuestos de nuestro organismo o bien para generar energ...
  • 10/10/2011
    La glicosilación de proteínas es una de las funciones principales de biosíntesis que ocurren en el retículo endoplásmico (RE) y los compartimentos de Golgi. Se requiere un número asombroso de enzimas , chaperonas , lectinas y transportadores , cuyas acciones aseguran de forma precisa la fidelidad de las estructuras de glicanos . En los últimos 30 a...
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