Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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consanguinidad

  • Mutaciones nuevas y recurrentes en el gen TAT en familias tunecinas afectadas con el síndrome de Richner-Hanhart

    06/03/2014
    La tirosinemia tipo II, también designada como la tirosinemia oculocutanea o Síndrome de Richner-Hanhart (RHS), es un trastorno autosómico recesivo muy poco frecuente. En el presente estudio, se describen las características clínicas y la investigación gen ética del gen de la tirosina aminotransferasa ( TAT ) en dos pacientes jóvenes, ambos...
  • Epidemiología de las enfermedades metabólicas hereditarias (ECM)

    Epidemiología de las enfermedades metabólicas hereditarias (ECM)

    04/03/2014
    La epidemiología es la disciplina que estudia los determinantes de la enfermedad y el impacto de los factores implicados en su desarrollo, distribución y diseminación en la población. Por lo tanto una parte muy importante de la epidemiología de una enfermedad es la que establece las causas de la misma, su desarrollo y su transmisión , es lo que se denomina epidemiología analítica . Aunque...

  • Alcaptonuria en Francia: experiencias pasadas y lecciones para el futuro

    28/01/2014
    La alcaptonuria (AKU) es un trastorno autosómico recesivo debido a la deficiencia de homogentisato 1,2-dioxigenasa (HGD) en el hígado, y que se caracteriza por una tríada de signos , de acuerdo a la cronología de aparición: aciduria homogentísica (HGA) o alcaptonuria, ocronosis y después artropatía ocronótica. Este error congé...

  • Identificación de cuarenta casos con alcaptonuria en una aldea en Jordania

    28/01/2014
    La alcaptonuria (AKU) es uno de los cuatro primeros errores innatos del metabolismo identificados. La prevalencia de AKU se desconoce en Jordania. Por lo tanto, se inició en abril de 2009 un proyecto de investigación en la Facultad de Medicina / Universidad de Mutah en el sur de Jordania. Los objetivos del proyecto fueron identificar a indivíduos con AKU, examinar a todos los...
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