Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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colestanol

¿Cómo se diagnostica una XCT?
El diagnóstico bioquímico se basa en el hallazgo de una elevada concentración sérica de colestanol , así como de la relación colestanol/ colesterol y una elevada excreción de alcoholes biliares en orina. La confirmación diagnóstica se realiza por medio del estudio mutacional del gen CYP 27A1 . El estudio genético molecular permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal...
¿Qué síntomas produce la XCT?
Las primeras manifestaciones pueden aparecer en la infancia con cataratas de instauración rápida (por acumulación de colestanol en el cristalino), que pueden ir acompañadas de diarreas (defecto de ácidos y sales biliares). Aparecen más tarde (a veces en el adulto) los xantomas tendinosos (frecuentemente en el tendón de Aquiles, por acumulación de colestanol y colesterol ), y la disfunción neurológica progresiva ( demencia , alteraciones psiquiátricas, ataxia cerebelosa y epilepsia ). En la infancia, las cataratas...
¿Qué ocurre cuando hay una XCT?
Cuando existe un defecto de la enzima esterol 27-hidroxilasa , no se sintetizan en el hígado los ácidos biliares, especialmente el ácido quenodesoxicólico, y se desvía el metabolismo del colesterol hacia la síntesis de un derivado, el colestanol , y alcoholes biliares. El colestanol se acumula no solo en plasma , sino también en los xantomas, en el cristalino, en el cerebro y sistema nervioso periférico...
¿Qué es la xantomatosis cerebrotendinosa (XCT)?
Es una enfermedad de depósito de lípidos ( esteroles ), de herencia autosómica recesiva, causado por la deficiencia de la enzima mitocondrial esterol 27-hidroxilasa . Debido a ella se produce un defecto de síntesis hepática de ácidos biliares (especialmente, ácido quenodesoxicólico) y una acumulación de colestanol , un derivado del colesterol , en muchos tejidos...