Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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citrulinemia

  • ¿Cómo se diagnostica y trata la citrulinemia?

    El diagnóstico de citrulinemia con elevada concentración de amonio debe ir seguido de un tratamiento de urgencia para eliminar el exceso de amonio de la sangre que puede amenazar su vida y desarrollo neurológico posterior debido a su neurotoxicidad. Esto se puede realizar mediante diálisis, si los valores de amonio son muy elevados. Como tratamiento a largo plazo, se deben reducir las proteínas naturales de la dieta (leche materna o artificial), sustituyéndolas en parte por suplementos dietéticos (fórmula con aminoácidos esenciales y arginina , suplementos calóricos), según la edad y estado...

  • ¿Cómo se manifiesta clínicamente la citrulinemia?

    Los niños que nacen con una citrulinemia tipo 1 (no diagnosticados ni tratados) no pueden metabolizar el amonio que se produce en la degradación de las proteínas de la leche que ingieren y éste se acumula en sangre causando síntomas de hiperamonemia más o menos grave a los pocos días de vida . Los síntomas incluyen somnolencia, falta de apetito, irritabilidad y vómitos. Aparece una debilidad muscular falta de tono ( hipotonía ) o exceso de tono (hipertonía), problemas respiratorios, convulsiones y dificultades para mantener la temperatura corporal. Si no son tratados urgentemente, se puede...

  • ¿Qué es la citrulinemia clásica o tipo 1?

    La citrulinemia clásica (o tipo 1, CTNL1) es un defecto del ciclo de la urea , causado por mutaciones en el gen ASS1 que dan lugar a la deficiencia de la enzima argininsuccinato sintetasa (ASS). Esto implica que el amonio y otros compuestos intermedios del ciclo de la urea se acumulen en la sangre de los pacientes y causen manifestaciones neurológicas. ¿Qué es el ciclo de la urea? El ciclo de la urea es un conjunto de reacciones enzimáticas cíclicas que sirven para eliminar el amonio que se produce en la degradación de los aminoácidos y otros compuestos nitrogenados . El amonio es un...
  • Javier, primer bebé que nace libre de citrulinemia

    Javier, el primer bebé que nace libre de citrulinemia

    26/09/2018
    La técnica Preimplantation Genetic Testing (PGT) ha permitido que naciera, en julio de 2018, Javier, el primer bebé libre de citrulinemia hijo de padres portadores de esta enfermedad. Sus progenitores, Loli y Héctor, ya perdieron a sus primogénitos, unos mellizos que nacieron afectados por la citrulinemia. La citrulinemia afecta a uno de cada 60.000 nacidos y es una enfermedad metabólica...
  • Society for the Study of the Inborn Errors of Metabolism (SSIEM)

    La reunión anual del SSIEM se centra en terapias más que nunca

    16/09/2015
    A principios de Septiembre tuvo lugar en Lyon (Francia) la reunión anual de la Society for the Study of the Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), uno de los encuentros más relevantes sobre los errores congénitos del metabolismo ( ECM ) a nivel mundial. En esta ocasión los avances en las diferentes posibilidades terapéuticas han sido los grandes protagonistas. Pero también el aumento en las...

  • Estándares mejorados para el diagnóstico prenatal de citrulinemia

    24/11/2014
    La citrulinemia tipo I es un trastorno autosómico recesivo del ciclo de la urea causado por mutaciones el gen de argininosuccinato sintetasa 1 (ASS1). En la forma clásica de esta enfermedad los síntomas se manifiestan durante el período neonatal , como letargia progresiva, mala alimentación y depresión del sistema nervioso central secundaria a...

  • Primera manifestación de una citrulinemia tipo 1 como diagnóstico diferencial de psicosis post-parto en el puerperio

    10/05/2010
    Se resume el diagnóstico de citrulinemia en tres mujeres, no diagnosticadas previamente, que presentaron un episodio de psicosis en el puerperio, como primera manifestación de la enfermedad. Los síntomas fueron similares en las tres, pero la evolución fue fatal solo en una de ellas. Aunque esta presentación clínica está descrita más frecuentemente en deficiencias de ornitina transcarbamilasa,...
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