Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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chaperonas

  • Mecanismos moleculares de la respuesta a riboflavina en pacientes con cambios en ETF-QO y deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa

    14/10/2015
    Se conocen desde hace años formas de la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa que responden a riboflavina (RR-MADD), pero con presuntos defectos en la formación del co-factor flavin-adenindinucleótido (FAD) en lugar de los defectos genéticos de la flavoproteína transferidora de electrones (ETF) o flavoproteína-ubiquinona oxidorreductasa (ETF-QO). Se estableció recientemente que un...

  • Terapia con chaperonas para la homocistinuria: rescate de mutaciones en CBS por hemo-arginato

    23/10/2014
    La homocistinuria clásica está causada por mutaciones en el gen CBS que codifica a cistationina β-sintasa. Experimentos previos en células bacterianas y de levadura mostraron que muchas enzimas CBS mutantes se pliegan incorrectamente y que las chaperonas químicas permiten un plegamiento adecuado de una serie de mutaciones. En el presente estudio, hemos probado el...
  • Corrección metabólica basada en el fenotipo

    Tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias con chaperonas farmacológicas (V/V)

    15/04/2014
    Las chaperonas farmacológicas constituyen una de las nuevas aproximaciones terapéuticas de futuro dentro de la Medicina genómica. Se basan en el uso de pequeñas moléculas que ayudan a las proteínas mutantes a adoptar la forma adecuada para realizar su función de forma correcta. Las chaperonas presentan grandes ventajas en relación con otros tratamientos usados tradicionalmente en las enfermedades...
  • Drs. Jaume Campistol y Francesc Cardellach

    El diagnóstico, la investigación y el tratamiento centran la reunión de familias en Sant Joan de Déu

    21/01/2014
    El pasado 18 de enero se celebró en el Hospital Sant Joan de Déu la XVI Reunión anual de carácter formativo dirigida a los pacientes y familiares con enfermedades metabólicas hereditarias, en la que el cribado neonatal y la nuevas opciones terapéuticas fueron dos de los temas destacados. En la primera parte, moderada por los Drs. Jaume Campistol (Hospital Sant Joan de Déu - HSJD) y Francesc...

  • Cómo se reúne la glicosilación en Golgi y las necesidades de transporte: el complejo COG.

    10/10/2011
    La glicosilación de proteínas es una de las funciones principales de biosíntesis que ocurren en el retículo endoplásmico (RE) y los compartimentos de Golgi. Se requiere un número asombroso de enzimas , chaperonas , lectinas y transportadores , cuyas acciones aseguran de forma precisa la fidelidad de las estructuras de glicanos . En los últimos 30 a...

  • Corrección de mutantes de cistationina beta-sintasa (CBS) con chaperonas químicas: purificación y caracterización de ocho enzimas mutante para CBS.

    21/06/2011
    Las mutaciones con pérdida de sentido (missense) representan la causa más común de muchas enfermedades gen éticas incluyendo la deficiencia de cistationina beta-sintasa (CBS). Muchas de estas mutaciones dan lugar a proteínas mal plegadas, que carecen de función biológica. La presencia de chaperonas químicas a veces puede aliviar o incluso...
  • Ilustración de microscopio

    Opciones terapéuticas actuales: I /V (04-2011)

    26/04/2011
    Con este capítulo comenzamos una serie de documentos orientados a explicar de forma sencilla el mecanismo de acción de las opciones terapéuticas más recientes, en algunos casos, tratamientos prometedores para ciertos errores congénitos de metabolismo . En concreto hablaremos de chaperonas farmacológicas, tratamiento enzimático sustitutivo, inhibidores de sustrato , terapia génica y trasplante...

  • Terapia de las enfermedades lisosomales.

    26/09/2010
    Durante los últimos años se ha progresado mucho en el campo de las enfermedades lisosomales . En el pasado no existían tratamientos específicos y el manejo consistía principalmente en cuidados de soporte y tratamiento de las complicaciones. La terapia de sustitución enzimática se ha desarrollado para enfermedades como la de Gaucher, Fabry, MPS-I,...
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