Guía metabólica

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Avances y retos en el tratamiento de los defectos del metabolismo de los aminoácidos / cetoácidos de cadena ramificada.
22/01/2012
Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos / cetoácidos de cadena ramificada abarcan diversas entidades, incluyendo la enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD), las "clásicas" acidurias orgánicas : acidemias isovalérica (IVA), propiónica (PA), metilmalónica (MMA), y, entre otras, los trastornos poco frecuentes tales como las deficiencias de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa (MBDD) o...
El niño con leucinosis en la escuela. Información para profesores y cuidadores

Escuela

¿Qué es una leucinosis o enfermedad de orina con olor a jarabe de arce?
El ácido α-cetoisocaproico y la leucina provocan una disfunción bioenergética mitocondrial.
27/05/2010
Los pacientes con MSUD presnetan síntomas neurológicos graves y anomalías cerebrales, cuya patofisiología es bastante desconocida. En este estudio se investiga el efecto in vitro de la leucina (Leu), ácido α-cetoisocaproico (KIC) y α-hidroxiisovalérico (HIV), respectivamente, el aminoácido ramificado, su cetoácido y su hidroxiácido que más se acumulan en la MSUD, sobre la homeostasis...