La deficiencia de carnitina -acilcarnitina translocasa (CACT) (McKusick 212138) es un trastornos poco frecuente, grave, caracterizado por hipoglucemia hipocetósica, hiperamoniemia , encefalopatía, cardiomiopatía, hepatopatía y miopatía. Presentamos el curso clínico detallado de tres niños saudís con un fenotipo grave. La intervención...
