Los aminoácidos precursores del ácido glutárico son la lisina y el triptófano.

La deficiencia de la enzima glutaril coenzima A deshidrogenasa  (GDH) que degrada estos aminoácidos, especialmente la lisina causa la acumulación de los ácidos glutárico, 3-hidroxiglutárico y otros compuestos derivados de ellos, muy tóxicos para el sistema nervioso (neurotóxicos), especialmente el ácido 3-hidroxiglutárico. 

El colesterol es un lípido (grasa) complejo que procede en parte de la dieta y en parte de la biosíntesis endógena.

Cuando existe un error en el metabolismo de las glicoproteínas, alguna de estas reacciones de ensamblaje de los azúcares entre ellos y a las proteínas o de su posterior procesamiento no se produce correctamente y esto afecta a la composición final de muchas glicoproteínas.

Los defectos congénitos de la glicosilación de las proteínas son, pues, errores de la síntesis de las glicoproteínas.

Durante el ayuno y el ejercicio prolongados o en procesos febriles en los que hay grandes necesidades energéticas la energía que aporta la glucosa es insuficiente y los ácidos grasos se movilizan desde el tejido adiposo (grasa corporal).

Se activan en forma de acil-CoA y se transportan unidos a la carnitina dentro de la mitocondria y allí se oxidan.

La β-oxidación de los ácidos grasos proporciona hasta el 80% de la energía requerida por el organismo en el ayuno prolongado.

Cuando existe un error en el metabolismo, alguna de estas reacciones no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente.

Así, la IHF es un error del metabolismo de la fructosa, causado por la deficiencia de aldolasa B.

Cuando existe un error en el metabolismo alguna de estas reacciones no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente.

Las acidurias orgánicas son defectos del metabolismo de algunos aminoácidos que causan la acumulación de ácidos orgánicos.

La deficiencia de serina puede producirse por defecto de una de las tres enzimas que intervienen en su síntesis, especialmente de la 3-fosfoglicerato deshidrogenasa (PHGDH), que es el defecto más grave y el que se describe en más pacientes.

¿Por qué se produce una deficiencia de PHGDH?

Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada).

La serina se sintetiza a partir del 3-fosfopiruvato mediante tres reacciones enzimáticas.

La serina puede convertirse en el aminoácido glicina, mediante una importante reacción reversible en la que interviene el metabolismo de los folatos. La serina es precursora de otros aminoácidos (cistationina, cistina) y otros compuestos importantes (glutation, purinas y pirimidinas).

Ambas sustancias proceden de las proteínas de la dieta y de las que  forman nuestro cuerpo. Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos que se liberan al degradarse éstas.