Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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  • Nueva edición del libro Inborn Metabolic Diseases
    25/01/2023
    Ya está disponible en versión impresa la séptima edición del tratado de referencia internacional de los errores congénitos del metabolismo ( ECM ): Inborn Metabolic Diseases: diagnosis and treatment.
  • El mapa genético de las enfermedades mitocondriales en España
    09/03/2022
    Avanza la creación del registro español de enfermedades mitocondriales con la publicación del primer estudio que aporta datos epidemiológicos sobre las enfermedades mitocondriales en España.
  • Mutación. Imagen:HSJDBCN
    23/07/2013
    Muchas de las terapias innovadoras que se están desarrollando para las enfermedades de base genética, como los errores congénitos del metabolismo , tienen que ver con los tratamientos a nivel genético, ya sea insertando copias adecuadas de genes sin mutaciones , alterando la lectura de un gen anómalo, modificando su expresión, etc. Para comprender su aplicación y sus mecanismos es necesario...
  • Del gen a la proteína. Imagen: HSJDBCN
    11/09/2012
    El proceso de formación de las proteínas en el ser humano puede resultar bastante complejo de entender e incluye palabras y conceptos que puede que nos sean desconocidos. A continuación, intentamos explicar este proceso de forma sencilla, yendo de las unidades sencillas hasta la formación más compleja. Los nucleótidos son cada una de las unidades que forman los ácidos nucleicos, el ácido...
  • Ilustración de microscopio
    26/04/2011
    Con este capítulo comenzamos una serie de documentos orientados a explicar de forma sencilla el mecanismo de acción de las opciones terapéuticas más recientes, en algunos casos, tratamientos prometedores para ciertos errores congénitos de metabolismo . En concreto hablaremos de chaperonas farmacológicas, tratamiento enzimático sustitutivo, inhibidores de sustrato , terapia génica y trasplante...
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