anemia
Mutaciones asociadas a enfermedad de los ganglios basales que responde a biotina inhiben el transporte de tiamina via hTHTR2: la biotina no es un sustrato para la hTHTR2.
14/06/2012
El micronutriente hidrosoluble tiamina se requiere para el crecimiento tisular normal y el desarrollo en el hombre. La tiamina se acumula en las células mediante la actividad de dos transportadores de la superficie celular (hTHTR1 y hTHTR2).
¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher puede presentar tres formas clínicas:
• Tipo 1: Forma no neuropática.
• Tipo 2: Forma neuronopática aguda.
• Tipo 3: Forma neuronopática crónica.
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- Mº de Industria, Turismo y Comercio
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Plan Avanza
Núm. Ref.: TSI-070100-2009-134
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