Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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ALDH5A1

¿Cómo se diagnostica una deficiencia de SSADH?
Se diagnostica por el análisis del perfil de ácidos orgánicos en orina y LCR, que muestra la elevada concentración de GHB , lo que determina que la enfermedad se conozca también como aciduria γ-hidroxibutírica . La demostración del defecto de actividad enzimática y el estudio mutacional del gen ALDH5A1 confirman la enfermedad y permiten el consejo genético y el diagnóstico prenatal ...
¿Por qué se produce una deficiencia de SSADH?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. La deficiencia de SSAD se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen ALDH5A1 que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de mutaciones en este...