Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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3-metilcrotonil-CoA carboxilasa

Mutaciones nuevas en los genes MCCA y MCCB causantes de metilcrotonilglicinuria
06/05/2012
La metilcrotonilglicinuria es un error congénito del catabolismo de la leucina de herencia autosómica recesiva, causado por la deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC). Los fenotipos clínicos son muy variables y abarcan desde un inicio neonatal con grave afectación neurológica a adultos asintomáticos. Hemos identificado dos alelos mutantes...
Análisis funcional de mutaciones MCCA y MCCB que causan metilcrotonilglicinuria
06/05/2012
La metilcrotonilglicinuria ( MCG ; MIM 210200) es un trastorno autosómico recesivo causado por la deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC,E.C.6.4.1.4), implicada en el catabolismo de la leucina . Esta enzima mitocondrial es una de las cuatro carboxilasas dependientes de biotina conocidas en el hombre. MCC se compone de dos subunidades diferentes: alfa y beta, codificadas por...