Es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos ramificados, leucina, isoleucina y valina, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos neurotóxicos, los aminoácidos y cetoácidos ramificados.

¿Qué son los aminoácidos ramificados?

Son compuestos con cadenas laterales (ramificados) que forman parte de las proteínas (largas cadenas de aminoácidos, entre ellos: leucina, isoleucina y valina).

Los aminoácidos libres pueden utilizarse para formar otras proteínas nuevas de nuestro organismo o bien para generar energía.

Cada aminoácido se degrada mediante una serie de reacciones en cadena, formando vías metabólicas, de manera que cada aminoácido tiene su propia ruta para formarse y para degradarse.

Todas estas reacciones se realizan, gracias a la acción de unas proteínas, las enzimas, que las facilitan.