Mediante el análisis de aminoácidos de plasma y orina que mostrará un perfil anómalo con una hipoaminoacidemia que afecta exclusivamente a los AA dibásicos, con elevada excreción de los mismos en la orina, especialmente de lisina.

La excreción de ácido orótico también está aumentada. El estudio de las mutaciones del gen SLC7A7 que codifica la proteína transportadora de AA⁺ confirmará el diagnóstico.