Lipofuscinosis ceroidea (LFC)

Es un grupo de enfermedades neurodegenerativas de herencia autosómica recesiva.

Clasificación: Metabolismo de las moléculas complejas » Enfermedades lisosomales

¿Qué es la lipofuscinosis ceroidea (LFC)?

Es un grupo de enfermedades neurodegenerativas de herencia autosómica recesiva. Se caracterizan por la acumulación intra y extracerebral de un material llamado lipofuscina.

Se trata de un grupo heterogéneo de enfermedades, con distintos genes implicados y expresividad clínica variada.

Se distinguen formas según la edad de aparición (desde la forma infantil precoz hasta la forma del adulto…), clínica, exámenes complementarios, proteína anómala y genes implicados.

La distribución de estas enfermedades es universal aunque con una frecuencia baja, comprendida entre 1/50.000 y 1/100.000.

¿Qué es la lipofuscina?

Es un pigmento autofluorescente (de color amarillo pardo) formado por material graso (lipídico) y proteínas, que se acumula formando inclusiones en cerebro, piel, conjuntiva y apéndice (intestino), que son claramente visibles al microscopio.